Neurofibromatose (eine Erbkrankheit) evtl.Zusammenhang mit Meningeomen

[Ulrich]

Ich fand ein Krankheitsbild, bei dem ebenfalls Meningeome beteiligt sind.

Quelle (hier klicken =>): Was ist Neurofibromatose?
 
Zitat: "Die Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit mit sehr unterschiedlichen Krankheitsbildern, von der in Deutschland schätzungsweise bis zu 40.000 Menschen betroffen sind. Hauptmerkmale dieser Krankheit sind hellbraune Hautflecken - sogenannte Café-au-lait-Flecken - und Neurofibrome. Bei Neurofibromen handelt es sich um gutartige Geschwülste bestimmter Nerven- und Bindegewebszellen. Sie können sich auf, in oder unter der Haut und in jedem Körperteil bilden. Man unterscheidet heute vor allem zwei Formen der Neurofibromatose mit unterschiedlichen Ausdrucksformen:
 
Die Neurofibromatose Typ 1 [klassischer "Morbus Recklinghausen"] wird verursacht durch Genveränderungen auf Chromosom 17. Die Diagnose NF 1 kann gestellt werden, wenn mindestens zwei der folgenden Kriterien erfüllt sind:

*   Sechs oder mehr Café-au-lait-Flecke mit einem größten Durchmesser von mehr als 5 mm bei präpubertären Patienten, von mehr als 15 mm bei postpubertären Patienten

*   Zwei oder mehr Neurofibrome jeglichen Typs oder mindestens ein plexiformes Neurofibrom

*   Sommersprossenartige Pigmetierung der Achselhöhle oder der Inguinalregion (Leistengegend)

*   Optikusgliom (Tumor am Sehnerv)

*   Lisch-Knötchen (Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges)

*   Typische Knochenveränderungen wie Keilbeinflügeldysplasie oder Verkrümmungen der langen Röhrenknochen mit oder ohne Pseudoarthrose

*   Ein Verwandter ersten Grades (Elternteil, Geschwister, Kind) mit der Diagnose "NF 1" aufgrund der o.g. Kriterien

 
Vielfach werden bei NF 1 auch

*   Skoliosen (Wirbelsäulenverkrümmung) sowie

*   Lern-, Leistungs- und Verhaltensstörungen beobachtet

 
Die Neurofibromatose Typ 2 wird verursacht durch Genveränderungen auf Chromosom 22. Die Diagnose kann gestellt werden, wenn die Kriterien für Punkt 1 oder Punkt 2 erfüllt sind:
 
1.   Computer-oder kernspintomografischer Nachweis von bilateralen (beidseitigen) Tumoren des VIII. Hirnnerven (Hörnerv) oder

2.   ein Verwandter ersten Grades mit gesicherter Diagnose der NF2 und entweder
    
a.   einem unilateralen (einseitigen) Tumor des VIII. Hirnnerven oder
    
b.   zwei der folgenden Befunde:
    
- Neurofibrom
    
- Meningiom
    
- Gliom
    
- Schwannom
    
- Juvenile posteriore subkapsuläre Linsentrübung des Auges
 
Café-au-lait-Flecke kommen bei NF 2 nur vereinzelt vor.
 
Die Diagnosekriterien für NF 1 und NF 2 sind zitiert nach:
Rosenbaum, Thorsten: "Zellbiologische und molekulargenetische Mechanismen der Tumorentstehung bei Neurofibromatose Typ 1", Düsseldorf 2001.
Anmerkung: Die NF 1 - Diagnosekriterien entsprechen den Empfehlungen des "National Institues of Helath Consensus Conference"
 
Bisher kann keine Vorhersage über den Krankheitsverlauf gemacht werden. Es ist auch durchaus möglich, das Betroffene ohne ernsthafte Anzeichen der Erkrankung Kinder bekommen, die dann schwer erkranken. Bei 50% der Betroffenen wird die Erkrankung von einem Elternteil vererbt (autosomal-dominant), bei den anderen 50% tritt sie spontan auf (Spontanmutation). Die Verbreitung der Krankheit scheint unabhängig von rassischen, geografischen oder geschlechtlichen Faktoren zu sein."

Es gibt dazu auch noch ein kleines Begriffslexikon

Ein Gast machte mich am 21.8.03 auf die homepage einer Neurofibromatose-Selbsthilfegruppe aufmerksam.

Hier noch ein weiterer Link (universität Frankfurt)

Und noch ein Link zu einer amerikanischen Seite über Neurofibromatose.

Clinical Experience With Radiation Therapy in the Management of Neurofibromatosis-Associated Central Nervous System Tumors

Meningeom

[Ciconia]

Hallo,
danke für diesen Beitrag, Ulrich. Gestern habe ich endlich den auführlichen Bericht von der Reha ???Okt./Nov. 02 bekommen.

Und was musste ich lesen?

Hinter der Diagnose "Rezidivoperation eines Meningeomes im Kleinhirnbrückenwinkel" stand: dringender Verdacht auf Neurofibromatose.

Ich bin natürlich voll mit den Nerven runter, auf tel. Nachfragen wurde mir gesagt, die Ärztin sei nicht mehr in der Reha.Klinik beschäftigt und ein anderer Arzt konnte auch keine Stellung dazu nehmen. Ich habe 3 Kinder und natürlich Angst, dass ich den Scheiss an sie vererbt habe.

Das M. allein hätte ja auch schon genügt, oder? Hat noch jemand Erfahrungen mit dieser Erbkrankheit?
Gruss Ciconia  

[Ulrich]

Was für ein Zufall. Drei Tage, nachdem ich die Literatur entdeckt habe, bekommst Du diese Diagnose.

Traurige Nachrichten. Man hätte sich wünschen können, die Information wäre schneller, früher und direkter gekommen. [Warum von der Reha-Klinik? Warum nicht von der Klinik, bei der die Op gemacht wurde?]

Ich würde zunächst einmal eine Zweit- oder Drittmeinung einholen und dann weiter überlegen.

Gruß
Ulrich

[Ciconia]

Hallo Ulrich,
ja ich finde es auch eigenartig, da ich ja jetzt fast 3 Jahre mit dem Meningeom befasst bin und bisher hat kein Arzt diesen Verdacht gehabt. Warum dann ausgerechnet eine sehr junge Rehaärztin? Einige Krankenschwestern in meinem Bekanntenkreis meinen auch, die lehnt sich ja ganz schön aus dem Fenster. Aber was solls, jetzt muss ich mich halt damit befassen, bis ich Gewissheit habe, so oder so. Es ist wohl auch ziemlich kompliziert, genau festzustellen, ob jemand Typ II hat. Die nächste Klinik ist über 100 km von hier weg und es gibt lange Wartelisten. An dem Tag muss man dann zu 5-6 Fachärzten. Blutspezialisten, HNO, Augenarzt, Neurologe und Hautarzt. Im Prinzip wäre es auch nur wichtig festzustellen, ob die Kinder es geerbt haben, denn sie könnten dann ihre Familienplanung später danach richten. Ich selbst bekomme ja keine Kinder mehr und die 3 sind halt schon da, mit oder ohne Erbkrankheit. Aber ich hab ja immer noch die Hoffnung, es war blinder Alarm.
Liebe Grüsse
Ciconia    

[Ulrich]

Ciconia,

was spricht dagegen, zwei oder drei Tage stationär in eine Uni-Klinik zu gehen und dann die ganze Prozedur an einem Stück zu machen? Wir haben mit diesem Vorgehen schon gute Erfahrungen gemacht. Eine Uni-Klinik hat a) mehr Finanzspielraum und b) in der Regel hochmotivierte Ärzte, die auch noch eigenes Forschungsinteresse haben. So häufig ist die Neurofibromatose nun auch nicht, das müßte doch die Neugier wecken, so nach dem Motto: "Das wollen wir doch mal sehen...".
Jedenfalls hast Du {Vorsicht, schwarzer Humor ;-)} mit dem ersten Beitrag schon einmal eine "Checkliste" und kannst selbst mitargumentieren. Wobei ich hoffe und wünsche, daß es sich um einen "Fehlalarm" handelt.

Gruß
Ulrich

P.S. Wenn Du medizinisches Englisch kannst, dann habe ich hier noch einen Tip für Dich:
http://www.thedoctorsdoctor.com/diseases/neurofibroma.htm

[Ulrich]

Ein über Medline recherchierter Artikel zum Thema Neurofibromatose, weiter unten folgt eine Übersetzung von Ciconia (aber ohne Gewähr):

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Quelle: Curr Opin Neurol 2003 Feb;16(1):27-33   

Zitat: >Neurofibromatosis 2.

Baser ME, R Evans DG, Gutmann DH.
baser@earthlink.net

PURPOSE OF REVIEW: Recent clinical and molecular research on neurofibromatosis 2 (NF2) is reviewed, and the implications for clinical practice and research are discussed.
RECENT FINDINGS: NF2 patients who are treated in specialty centers have a significantly lower risk of mortality than those who are treated in non-specialty centers. Vestibular schwannoma growth rates in NF2 are generally higher in younger people but are highly variable, even among multiple NF2 patients of similar ages in the same family. Radiation therapy is best reserved for NF2 patients who have particularly aggressive tumors, those who are poor surgical risks, those who refuse surgery, or those who are elderly. In-vivo studies have demonstrated that leptomeningeal cell activation of in mice results in leptomeningeal hyperplasia and meningioma formation. In-vitro studies have identified molecules that interact with the product (merlin or schwannomin), some of which (e.g., CD44 and paxillin) may play critical roles in merlin growth regulation.
SUMMARY: NF2 patients should be referred to specialty treatment centers for optimal care. Clinical management of multiple patients in NF2 families cannot be based on the expectation of similar vestibular schwannoma growth rates, even when other clinical aspects of disease severity are similar. The availability of accurate mouse models of human NF2-associated tumors and the identification of molecules involved in merlin growth regulation now provide an opportunity to design targeted treatments for schwannomas and meningiomas.<

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Neurofibromatose 2

Zweck der Untersuchung: Neueste klinische und molekulare Forschungen über Neurofibromatose 2 (NF 2) werden untersucht, und deren Auswirkungen für die klinische Praxis und Forschung werden diskutiert.

Jüngste Ergebnisse: NF2-Patienten, welche in speziellen Zentren behandelt werden, haben ein wesentlich geringeres Sterblichkeitsrisiko, als bei der Betreuung in nichtspezialisierten Zentren. Die Wachstumsraten bei Vestibularschwannomen (Tumore des Gleichgewichtsnerves (Anm. d. Ü.) sind bei jüngeren Menschen generell höher, sie variieren aber stark, selbst wenn es NF2-Patienten sind in vergleichbarem Alter aus derselben Familie.
Die Radio-Therapie sollte speziell NF2-Patienten mit aggressiven Tumoren vorbehalten bleiben, ebenso den Patienten, die ein zu hohes OP-Risiko haben, bzw. die eine chirurgische Behandlung ablehnen, oder die bereits älter sind. Studien am lebenden Objekt haben gezeigt, dass Zellen der weichen Hirnhäute aktiviert werden, bei Versuchen mit Mäusen kam es zu
einer leptomeningelen Grössenzunahme des Gewebes (Fibromatose)und zur Menigeombildung. Versuche im Reagenzglas (in-vitro) haben Meloküle identifiziert, die eine Wechselwirkung mit dem Produkt (merlin? oder Schwannom) haben, einige von diesen (z.B. CD44 und Paxillin)könnten eine kritische Rolle bei der merlin Wachstumsregulation (?) spielen.

Zusammenfassung: NF2-Patienten sollten in speziellen Untersuchungszentren betreut werden, die eine optimale Versorgung gewährleisten. Bei der klinischen Betreuung von Patienten in NF2-Familien kann nicht davon ausgegangen werden, daß sie alle ähnliche Wachstumsraten ihrer Vestibular-Schwannome haben, selbst wenn andere klinische Aspekte des Schweregrades der Krankheit ähnlich sind. Die Verfügbarkeit von genauen Maus-Modellen von menschlichen NF2-bedingten Tumoren und die Identifikation der molekularen Einbeziehung in merlin? Wachstumsraten stellt eine Chance dar, zielgerichtete Behandlungsformen von Schwannomen und Meningeomen zu entwickeln.

Wir sollten noch herausbekommen, was "merlin" bedeutet. Falls jemand etwas dazu einfällt, dann bitte ein kurzer Hinweis

[Ciconia]

Hallo Ulrich,
danke für den Artikel, werd ihn mal übersetzen bzw. versuchen zu übersetzen.
Am 18.6. hab ich Termin an der Uni Ulm, dann werd ich hoffentlich mehr erfahren. In ganz Süddeutschland gibt es nur zwei NF-Zentren (in Ulm und in Pullach bei München). Die Telefonnummern hab ich aus dem NF-Portal bekommen.
Werd mich dann nach der Untersuchung gleich melden.
Gruß
Ciconia

[Ciconia]

Hallo Ulrich und alle anderen,
ich habe zwei gute Nachrichten!
1. bei der MRT vom 11.6. war alles i.O.
2. Neurofibromatose 1 oder 2 ist heute durch ein Ärzteteam
    der Uni Ulm ausgeschlossen worden.
Da ist nicht nur ein großer Stein geplumpst.
Bei mir und meiner Familie.
Alles Gute und viele Grüsse
von
Ciconia