Ansprechpartner für von-Hippel-Lindau (VHL)

[Andreas-VHL]

Hallo,
ich möchte gerne Ansprechpartner für mögliche VHL Betroffene in diesem  Forum sein.
Ich bin Vorstandsmitglied im Verein für von der von Hippel-Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien e.V. (www.hippel-lindau.de) und selbst Betroffener. Ich freue mich über jede Kontaktaufnahme.

Viele Grüsse
Andreas Beisel

[Andreas-VHL]

.. wie schon von Mike so ausführlich beschrieben, ist bei 20-25 % die Hämangioblstome ein teil der von Hippel-Lindau Erkrankung (VHL). Sollte jemand an VHL erkrankt sein oder jemand mehr über diese seltene Tumroerkrankung erfahren, so kann er gerne mit mir in Kontakt tretten oder Informationen über unsere Internetseiten http://www.hippel-lindau.de abrufen!
Wir freuen uns, über jeden Kontakt!

Viele Grüsse

Andreas
Webmaster und Schriftführer von Hippel-Lindau.de

[donhasi]

Hallo Andreas,

Seit 2008 hab ich eine VHL-Erkrankung diagnostiziert bekommen, nachdem ich an einem Kleinhirnhämangioblastom operiert worden bin und mir zum Glück der Neurochirurg empfohlen hatte, mich auf die VHL-Erkrankung hin untersuchen zu lassen.
Klinisch ist die VHL-Erkrankung ziemlich gesichert (Pancreaszysten, Leberzyste und erhöhter Augeninnendruck), aber ein VHL-Gen wurde nicht gefunden. Sie gehen aber von einer VHL-Erkrankung aus, da klinisch typische Manifestationen vorliegen. Ich habe etwas von 1% gelesen, dass kein Gen gefunden wird. Kannst Du mir vielleicht etwas darüber sagen? Wie häufig kommt so etwas vor? Gibt es weitere Fälle?

Ich finde es prima, dass Du Ansprechpartner bist für VHL-Betroffene,
donhasi

[SabineW.]

Hallo donhasi,

herzlich willkommen im Forum. Ich bin Betroffene der VHL-Erkrankung und Mitglied im VHL-Verein.

Deine Kleinhirn-OP ist schon ein paar Jahre her und finde es toll, dass Du seitdem einer weiteren Operation entgangen bist. Ich wurde des öfteren operiert und hatte bis Mitte der Neunziger bei Minus-Temperaturen Schmerzen im Narbenbereich am Bauch (1989 Phäochromozytom = Tumor des Nebennierenmarks). 

Seit meiner ersten Operation am Rückenmark 1996 bin ich wetterfühlig, d. h. bei feuchtem und kaltem Wetter nehmen meine Beschwerden zu: Gefühlsstörungen der Hände und Beine, Schmerzen unter den Achselhöhlen, Müdigkeit, Kopfschmerzen u. ä.  Ich unternehme dann gar nichts und warte, bis sich das Wetter wieder beruhigt. Seit Oktober 2008 habe ich etwa 12 - 14 Stunden Schmerzen an der rechten Hand bevor es regnet.

Wo hast Du Dich auf VHL testen lassen? Mir ist bekannt, dass nahezu alle Gen-Mutationen gefunden werden können. Wie häufig so etwas vorkommt, weiß ich nicht. Mit Deinen klinischen Befunden muss unbedingt an VHL gedacht und mindestens einmal jährlich ein MRT des Kopfes, der Wirbelsäule und des Bauches, Untersuchung der Netzhaut (Augen) u. a. durchgeführt werden. 

In meiner Familie liegt eine sog. Mosaik-Mutation vor. Von 2 Geschwistern und mir konnte eine Mutation nachgewiesen werden, bei meinem Vater allerdings nicht. Er hatte Pankreas-Zysten, Nieren-Zysten, ein Angiom in der Leber und eine vergrößerte Nebenniere. Er musste nie operiert werden. Bei der Mosaik-Mutation sind nicht alle Körperzellen betroffen, z. B. die Blutzellen weisen keine Genveränderung auf. Da mein Vater drei betroffene Kinder und meine Mutter keine typischen VHL-Manifestationen hatte, ist er wohl der "Übeltäter".

Welcher Neurochirurg hat Dich denn operiert?

Mehr kannst Du übrigens auf www.hippel-lindau.de nachlesen und hoffe, bald wieder von Dir zu hören.

LG

Sabine

[donhasi]

Liebe Sabine,

Vielen Dank für Deine ausführliche Antwort und für's Willkommen!

Ich bin in der Neurochirurgie in Ludwigsburg operiert worden, wo ich jederzeit wieder hingehen werde, sollte ich erneut operiert weden müssen. Soweit mir bekannt ist, gibt es in unserer Familie keine weiteren VHL-Erkrankten. In Heidelberg in der Humangenetik an der Uni wurde mir mitgeteilt, dass ich wohl auch zu den Mosaik-Patienten zähle, da kein VLH-Gen, trotz zweimaliger Untersuchung, gefungen werden konnte und die Befunde, die vorliegen aber für VHL sprechen.

Nach der OP 2008 war ich jährlich zu Kontrollen in Freiburg, inzwischen nur noch alle 2 Jahre, da soweit bislang alles stabil geblieben ist. Nächstes Jahr stehen wieder Kontrollen an...

Bist Du berufstätig? Seit der OP hab ich auf 80% reduziert, da ich nicht mehr die Leistungsfähigkeit habe wie vor der OP und das eine oder andere Wehwehchen noch spüre...Aber ich bin froh, wieder schaffen zu können!

LG, donhasi

[SabineW.]

Hallo Donhasi,

es freut mich zu hören, dass Du nur alle 2 Jahre zu den Vorsorgeuntersuchungen musst und dass in Deiner Familie bisher keine VHL-spezifischen Erkrankung auftraten. Ich drück Dir die Daumen, dass es so bleibt. In Freiburg bist Du auf jeden Fall in guten Händen.

Im Januar 2013 muss ich wieder zu den Kontrollen. Aktuell plagt mich meine Blase, und bin gerade dabei, alle möglichen Ursachen auszuschließen. In Frage käme mein Hämangioblastom zwischen 3. und 4. Lendenwirbel, doch der ist schon seit 2004 1 cm groß und zeigte beim letzten MRT im Juli kein Wachstum. Mir ist auch sehr schwindelig und hab leichte Kopfschmerzen. Bekannt sind 6 Hämangioblastome im Kopf, wovon einer im Februar 2012 6 mm groß war und eine 1 cm große Zyste hatte.

Ich bin schon seit 9 Jahren voll erwerbsgemindert. Davor arbeitete ich halbtags im Steuerbüro in der Finanzbuchhaltung. Was machst Du denn beruflich?

Warst Du schon einmal bei einem VHL-Info Treffen?

LG

Sabine